Mucoviscidose et grossesse : ce qu'il faut savoir

La question de la parentalité se pose pour de nombreux patients atteints de mucoviscidose, d'autant plus que l'espérance de vie a considérablement augmenté ces dernières décennies grâce aux progrès thérapeutiques. Devenir parent est un projet de vie légitime et réalisable pour de nombreuses personnes atteintes de mucoviscidose. Cependant, la grossesse nécessite une planification soignée et un suivi médical rapproché en coordination avec l'équipe du CRCM.

Fertilité féminine et mucoviscidose

Chez les femmes atteintes de mucoviscidose, la fertilité peut être réduite en raison d'un mucus cervical plus épais qui gêne le passage des spermatozoïdes. Cependant, de nombreuses grossesses surviennent naturellement, sans aide médicale à la procréation. La fertilité féminine peut également être affectée par l'état nutritionnel, les infections chroniques et certains traitements.

Les modulateurs CFTR comme le Kaftrio pourraient améliorer la fertilité en modifiant la qualité du mucus cervical. Des grossesses spontanées chez des patientes sous Kaftrio ont été rapportées, parfois de manière inattendue. Il est donc essentiel de discuter de la contraception avec votre équipe soignante si vous n'avez pas de projet de grossesse immédiat.

Fertilité masculine et mucoviscidose

Chez les hommes, l'infertilité est très fréquente (environ 98 % des hommes atteints) en raison de l'absence congénitale des canaux déférents. Des techniques de procréation médicalement assistée (PMA), notamment la fécondation in vitro avec ICSI après prélèvement chirurgical de spermatozoïdes, permettent de devenir père.

Le conseil génétique : une étape indispensable

Avant toute grossesse, un conseil génétique est fortement recommandé pour le couple. L'enfant d'un parent atteint de mucoviscidose sera obligatoirement porteur d'au moins une mutation du gène CFTR. Le risque que l'enfant soit lui-même atteint de mucoviscidose dépend du statut génétique du conjoint.

• Si le conjoint n'est pas porteur : l'enfant sera porteur sain (une mutation CFTR) mais non atteint
• Si le conjoint est porteur d'une mutation CFTR (environ 1 personne sur 25 en France) : le risque d'avoir un enfant atteint est de 50 %
• Un test de portage CFTR peut être proposé au conjoint avant la grossesse
• Un diagnostic prénatal ou un diagnostic préimplantatoire peut être discuté selon les résultats

Préparer la grossesse

La grossesse avec la mucoviscidose doit être planifiée, idéalement lorsque l'état respiratoire est stable et le statut nutritionnel satisfaisant. Une consultation pré-conceptionnelle au CRCM permet de faire le point et de préparer le terrain :

• Évaluation de la fonction pulmonaire et de l'état nutritionnel
• Révision des traitements : certains médicaments doivent être arrêtés ou remplacés avant la conception (certains antibiotiques, modulateurs CFTR selon les recommandations en vigueur)
• Optimisation de l'état nutritionnel et des apports caloriques
• Mise à jour des vaccinations
• Conseil génétique pour le couple
• Discussion sur la contraception en cours et son arrêt planifié

Suivi pendant la grossesse

La grossesse nécessite un suivi conjoint et étroit entre l'équipe du CRCM et l'équipe obstétricale, idéalement dans une maternité de niveau adapté. Les consultations sont plus fréquentes que dans une grossesse classique, avec une surveillance rapprochée de la fonction respiratoire, de l'état nutritionnel et du bien-être fœtal.

La kinésithérapie respiratoire est maintenue et adaptée tout au long de la grossesse. Les besoins caloriques augmentent encore, ce qui nécessite un suivi diététique renforcé. Les suppléments en vitamines et en enzymes pancréatiques sont ajustés.

Risques spécifiques à connaître

• Dégradation possible de la fonction pulmonaire pendant la grossesse, liée à la pression abdominale et aux modifications physiologiques
• Diabète gestationnel plus fréquent chez les patientes muco (surveillance glycémique renforcée)
• Risque de dénutrition si l'apport calorique est insuffisant face à l'augmentation des besoins
• Adaptation nécessaire de certains traitements antibiotiques
• Risque accru d'exacerbation pulmonaire nécessitant une hospitalisation
• Accouchement : voie basse souvent possible, la césarienne n'est pas systématique mais la décision est prise au cas par cas

Après l'accouchement

Le post-partum est une période qui demande une attention particulière. La reprise des traitements complets (y compris ceux suspendus pendant la grossesse) doit être rapide. La question de l'allaitement est discutée avec l'équipe médicale car certains traitements passent dans le lait maternel. La fatigue liée aux soins du nouveau-né s'ajoute à celle de la maladie chronique : l'aide de l'entourage et des professionnels est précieuse.

Avec un suivi adapté et une bonne coordination médicale, de nombreuses femmes atteintes de mucoviscidose mènent leur grossesse à terme et donnent naissance à des enfants en bonne santé. Chaque situation est unique : parlez de votre projet parental avec votre équipe du CRCM le plus tôt possible.