Mucoviscidose et fertilité masculine : comprendre l'azoospermie

L'infertilité masculine est une réalité pour la grande majorité des hommes atteints de mucoviscidose. Si cette information peut être difficile à entendre, il est essentiel de savoir que des solutions existent et que de nombreux hommes atteints de mucoviscidose sont devenus pères grâce à la procréation médicalement assistée. Comprendre les mécanismes de cette infertilité et connaître les parcours disponibles permet d'aborder sereinement un projet de parentalité.

Pourquoi la plupart des hommes atteints de mucoviscidose sont-ils infertiles ?

Environ 98 % des hommes atteints de mucoviscidose présentent une azoospermie obstructive, c'est-à-dire une absence de spermatozoïdes dans l'éjaculat. Cette infertilité n'est pas liée à un problème de production de spermatozoïdes — ceux-ci sont généralement produits normalement dans les testicules — mais à une anomalie anatomique congénitale.

La mutation du gène CFTR provoque une absence congénitale bilatérale des canaux déférents (ABCD). Les canaux déférents sont les conduits qui transportent les spermatozoïdes des testicules vers l'urètre. En leur absence, les spermatozoïdes ne peuvent pas atteindre l'éjaculat. Cette anomalie se met en place pendant le développement embryonnaire et est présente dès la naissance.

Impact sur la vie sexuelle

Il est important de préciser que l'azoospermie obstructive n'affecte pas la vie sexuelle. La libido, l'érection et l'éjaculation sont normales. Seule la composition de l'éjaculat est modifiée : le volume peut être réduit et il ne contient pas de spermatozoïdes. La virilité et la fonction sexuelle ne sont pas en cause.

Les solutions de procréation médicalement assistée (PMA)

Grâce aux progrès de la médecine reproductive, devenir père est possible pour les hommes atteints de mucoviscidose. La technique de référence combine un prélèvement chirurgical de spermatozoïdes et une fécondation in vitro.

Le prélèvement de spermatozoïdes

Puisque les spermatozoïdes sont produits dans les testicules mais ne peuvent pas être acheminés naturellement, ils doivent être récupérés chirurgicalement. Deux techniques principales sont utilisées : la biopsie testiculaire (TESE) qui consiste à prélever un fragment de tissu testiculaire, et l'aspiration épididymaire (MESA) qui recueille les spermatozoïdes dans l'épididyme. Ces interventions sont réalisées sous anesthésie et sont généralement bien tolérées.

La fécondation in vitro avec ICSI

Les spermatozoïdes prélevés sont utilisés pour réaliser une fécondation in vitro avec injection intracytoplasmique de spermatozoïde (ICSI). Cette technique consiste à injecter directement un spermatozoïde dans l'ovocyte de la partenaire. Elle offre de bons taux de succès et a permis à de nombreux couples dont l'homme est atteint de mucoviscidose de fonder une famille.

Le conseil génétique : une étape indispensable

Avant tout projet de parentalité, un conseil génétique est recommandé pour le couple. L'enfant d'un père atteint de mucoviscidose sera obligatoirement porteur d'au moins une mutation CFTR. Si la conjointe est également porteuse d'une mutation (environ 1 personne sur 25 dans la population générale en France), le risque d'avoir un enfant atteint de mucoviscidose est de 50 %. Un test de portage peut être proposé à la partenaire.

Le parcours vers la parentalité

• Consultation initiale avec l'équipe du CRCM pour évoquer le projet parental
• Orientation vers un centre de PMA spécialisé et un andrologue
• Bilan de fertilité complet du couple (spermogramme, bilan ovarien, etc.)
• Conseil génétique pour évaluer le risque de transmission
• Prélèvement chirurgical de spermatozoïdes et congélation éventuelle
• FIV avec ICSI
• Accompagnement psychologique tout au long du parcours

Prise en charge financière

En France, les techniques de PMA sont prises en charge par l'Assurance Maladie sous certaines conditions (âge, nombre de tentatives). L'assistante sociale du CRCM peut aider à constituer les dossiers et à connaître les droits du couple. Ne négligez pas l'accompagnement psychologique, qui fait partie intégrante du parcours de PMA.

Le projet parental est une dimension importante de la qualité de vie des patients adultes. Avec les avancées thérapeutiques qui prolongent l'espérance de vie, de plus en plus d'hommes atteints de mucoviscidose deviennent pères et vivent pleinement cette expérience. N'hésitez pas à en parler à votre équipe du CRCM : elle est là pour vous accompagner.